Badania przesiewowe wśród noworodków

Aktualnie w Polsce w ramach programu badań przesiewowych noworodków wykonuje się testy w kierunku chorób wrodzonych (w nawiasie rok rozpoczęcia badań przesiewowych):

• wrodzona niedoczynność tarczycy (1995 r.)
• fenyloketonuria (1985 r.)
• mucowiscydoza (2009 r.)
• choroba syropu klonowego, MSUD (2013 r.)
• homocystynuria (2013 r.)
• cytrulinemia typu I (2013 r.)
• cytrulinemia typu II (2013 r.)
• tyrozynemia typu I (2013 r.)
• tyrozynemia typu II (2013 r.)
• zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych
• deficyt dehydrogenazy acetylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych, MCADD (2013 r.)
• deficyt dehydrogenazy hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, LCHADD (2013 r.)
• deficyt dehydrogenazy acetylo-CoA (bardzo) długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, VLCADD (2013 r.)
• acyduria glutarowa typu II (2013 r.)
• deficyt transferazy karnityno-palmitynowej typu I, CPT 1 (2013 r.)
• deficyt transferazy karnityno-palmitynowej typu II, CPT 2 (2013 r.)
• deficyt translokazy karnityny, CACT (2013 r.)
• deficyt transportera karnityny, CUD (2013 r.)
• deficyt liazy HMG-CoA (2013 r.)
• deficyt wielu karbosylaz, MCD (2013 r.)
• acydurie organiczne
• acyduria glutarowa typu I, GA 1 (2013 r.)
• acyduria propionowa, PA (2013 r.)
• acyduria metylomalonowa, MMA (2013 r.)
• acyduria izowalerianowa, IVA (2013 r.)
• 3-metylokrotonyloglicynuria, MCC (2013 r.)
• argininemia (2013 r.)
• wrodzony przerost nadnerczy (2015 r.)
• klasyczny niedobór CAH-21-hydroksylazy
• deficyt biotynidazy
• acydynuria argininowobursztynianowa

Od 2018 roku dostępny jest w Polsce nowy

PROGRAM WCZESNEGO WYKRYWANIA I ZAPOBIEGANIA CUKRZYCY TYPU 1

(Global Platform for the Prevention of Autoimmune Diabetes l, GPPAD)

jest on realizowany przez Instytut Matki i Dziecka przy współpracy z Instytutem Badań nad Cukrzycą – Helmholtz Zentrum München. Partnerem klinicznym w projekcie jest Warszawski Uniwersytet Medyczny, Klinika Pediatrii. Badania pobierane są m.in. w Szpitalu Św. Rodziny oraz Szpital Kliniczny im. Anny Mazowieckiej w Warszawie. Finansowany jest przez amerykańską organizację charytatywną The Helmsley Charitable Trust.

Na czym polega badanie?

W szpitalu, który jest partnerem projektu otrzymacie zgodę na wykonanie tego typu badania.

Badanie NIE WYMAGA dodatkowego kłucia dziecka, krew, która jest pobrana “na bibułkę z piętki” wystarczy. Z tej samej próbki po prostu będzie wykonane dodatkowe badanie tym razem w kierunku cukrzycy typu I.

Jeżeli u dziecka zostanie stwierdzone ryzyko wystąpienia cukrzycy typu I, wówczas rodzice otrzymają informacje o zgłoszeniu się z dzieckiem do Poradni Diabetologicznej Szpitala Klinicznego przy ul. Żwirki i Wigury 63A. Taka informacja dociera w ciągu 12 tygodni. Jeżeli jej nie otrzymamy wówczas śpimy spokojnie (w przypadku wątpliwości można napisać maila: przesiew@przesiew.imid.med.pl).

Czym jest cukrzyca typu I?

Jest to choroba metaboliczna związana z niedoborem insuliny, którą dzieci muszą otrzymywać w postaci iniekcji. Czy można jej zatem zapobiec? Tak, dlatego warto takie badanie wykonać. Wówczas jeżeli wyrazicie zgodę będziecie włączeni do programu profilaktyki cukrzycy typu I (projekt POInT).

Zachęcam zatem do udziału w tym ciekawym projekcie.

fot: drmosquera.com