Rodzinne obciążenie rakiem – co, jak i kiedy??

Rak  przeraża. Przeraża zawsze i każdego. I choć obecny stan wiedzy pozwala na skuteczne leczenie nowotworów złośliwych u coraz większej liczby osób, a w niektórych przypadkach zamianę choroby, do tej pory, śmiertelnej na chorobę przewlekłą, to ciągle w społecznym odbiorze jest to jedna z gorszych sytuacji zdrowotnych jaką można sobie wyobrazić.

Prawdą jest, że obecnie ilość nowotworów złośliwych w społeczeństwie rośnie. Wpływ na to mają coraz młodsze zachorowania i coraz dłuższe przeżycia, co sprawia, że część osób dożywa kolejnych nowotworów. Dlatego też coraz więcej osób zgłasza się do naszych poradni pod hasłem “rodzinnego obciążenia rakiem”. Ale co to tak naprawdę oznacza? W następnych zdaniach postaram się odpowiedzieć na to, nurtujące wielu, pytanie.

Obciążenie genetyczne

To  sytuacja, w której u pacjenta lub członków rodziny została stwierdzona mutacja w genie odpowiadającym za regulację procesów związanych z rozwojem nowotworów. Mogą to być zarówno procesy promujące jak i hamujące jego rozwój. Ta mutacja następnie jest dziedziczona przez kolejne pokolenia. Jednocześnie nie oznacza to dziedziczenia choroby a wyłącznie zwiększonej predyspozycji do jej wystąpienia. Typowym przykładem takiego dziedziczenia jest rodzinny rak piersi i jajnika za którego rozwój odpowiedzialna jest mutacja w genie BRCA.

Ważną rzeczą o której należy pamiętać przy zespołach rodzinnych związanych z mutacją jest, że dana mutacja odpowiada za zwiększone występowanie konkretnych nowotworów układających się w tzw zespoły. Typowym przykładem może być zespół Lynch II (rak jelita grubego oraz trzonu macicy, jajnika, żołądka, jelita cienkiego, nerki, moczowodu) lub zespół Li-Fraumeni (mięsaki tkanek miękkich oraz rak piersi, mięsaki kościopochodne, białaczki, guzy mózgu, rak kory nadnerczy).

Nie oznacza to jednak, że wszystkie wymienione nowotwory u danej osoby wystąpią, ale ich rodzinne występowanie (i nie, mąż i teściowa to nie rodzina) zmusza do poszukiwania, czy całość wywiadu układa się w jeden, spójny obraz zespołu genetycznego.

Należy także pamiętać, że nie każde występowanie rodzinne będzie miało podłoże genetyczne.

Obciążenie rodzinne bez podłoża genetycznego

Istnieje grupa chorych u których stwierdza się wysokie rodzinne występowanie nowotworów złośliwych, u których jednocześnie nie udaje się ustalić, lub nie ma podstaw do podejrzewania podłoża genetycznego. Sytuacja taka może wystąpić u osób które współdzielą określony czynnik ryzyka np. rak płuca u ojca, rak krtani u brata i wujka, przy czym wszyscy palili znaczne ilości papierosów. Za takie sytuacje może też odpowiadać zwiększona predyspozycja rodzinna lub wrażliwość na czynniki rakotwórcze tzw kancerogeny.

Co robić? Gdzie się badać?

To pytanie na które zawsze najtrudniej jest odpowiedzieć, bo realia pracy służby zdrowia w całym kraju są inne.

1.   Nie ma uniwersalnego “testu na raka”. Podstawą diagnostyki nowotworowej jest wywiad chorobowy i rodzinny, ocena ryzyka jego wystąpienia oraz badania o udowodnionej skuteczności (np mammografia dla raka piersi) w profilaktyce nowotworów. Wykonywanie wszystkich możliwych badań tylko po to by je zrobić jest dalece niecelowe, bo najważniejszą cechą badania diagnostycznego powinna być możliwość wyciągnięcia jakichkolwiek wniosków.
2. Poszukiwaniem rodzinnych predyspozycji do wystąpienia choroby nowotworowej powinni zająć się lekarze w Poradni Onkologicznej lub Genetycznej. W razie istnienia podejrzenia, konieczności pogłębienia diagnostyki będą w stanie zlecić odpowiednie i wiarygodne badania. I pamiętajcie – do onkologa nie potrzeba skierowania.
3. Elementami wywiadu które powinny wzbudzić niepokój są:
   1. zachorowania w młodym wieku lub “nietypowym” dla danego nowotworu
   2. zachorowania na różne nowotwory u jednej osoby lub wieloogniskowe występowanie jednej choroby (w tym obustronne w przypadku narządów parzystych)
   3. występowanie jednego typu nowotworu u kilku bliskich krewnych (np rak piersi u matki i sióstr) lub w kolejnych pokoleniach (np rak jelita u babci, matki i córki)
   4. wystąpienie nowotworów rzadkich (np czerniak oka) lub rzadkich postaci częstszych nowotworów (np rak piersi u mężczyzny)
4. Markery nowotworowe często widziane są jak święty Graal współczesnej onkologii. Tanie szybkie i nieinwazyjne powinny być w stanie “znaleźć” raka. Niestety takimi w większości nie są, gdyż wiele z nich charakteryzuje się dużym odsetkiem wyników fałszywie dodatnich (rozpoznających chorobę której nie ma) i fałszywie ujemnych (prawidłowe wartości u osób z rozpoznaną chorobą) i poza pojedynczymi przypadkami nie są  zalecane do diagnostyki choroby nowotworowej. W wielu chorobach są one przydatne i używane przy ocenie zaawansowania choroby (np beta HCG w raku jądra), monitorowania jej nawrotów (np CEA w raku jelita grubego), ale też wiele z nich, choć komercyjnie dostępne w każdym laboratorium, jest niezalecane przez gremia naukowe jako metoda diagnostyczna (np CA 15-3 do poszukiwania wznowy raka piersi).

Wyznawcy dr Google

Internet jest potężnym źródłem każdego rodzaju informacji – zarówno tych dobrej jak i tych bardzo złej jakości. My, jako lekarze też z niego korzystamy do pozyskiwania naszej wiedzy, choć często z baz danych czysto naukowych.

Także, jeśli już nie możecie się powstrzymać przed przeczesywaniem odmętów internetu w poszukiwaniu informacji, to zdecydowanie zalecam korzystanie ze sprawdzonych, najczęściej zagranicznych źródeł które są przygotowane bardzo metodycznie, na wysokim poziomie merytoryki i podane w sposób bardzo przyjazny dla osób niezwiązanych z medycyną np cancer.net (strona Amerykańskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej), cancer.gov (Narodowy Instytut Raka), cancerresearchuk.org

Wasz

Chirurg Paweł

Zapraszam do śledzenia mojego profilu @instagram.com/chirurgpawel